16 agosto 2012

Neurobiologia e cause dell’autismo


Anche se la scoperta dell’autismo risale al lontano 1943, tuttora non esiste una teoria assoluta e convincente che spieghi l’apparizione di questa patologia.

All'inizio si credeva che la forma di relazionarsi particolarmente fredda dei genitori era ciò che provocava il distacco sociale così caratteristico nei bambini autistici. Oggi si sa che l’autismo si sviluppa nei primi anni di vita o addirittura nell'utero, così che questa teoria non avrebbe nessun senso.

Attualmente esiste un consenso medico sulle cause dell’autismo: queste non sarebbero psicosociali ma avrebbero le loro basi nella biologia, soprattutto in anomalie provocate nel Sistema Nervoso Centrale sia da cause ereditarie che ambientali.

Tra i fattori ambientali le ipotesi più coerenti dal punto di vista scientifico propendono per infezioni virali come la rosolia, l’herpes o il citomegalovirus. Si segnalano anche le complicazioni durante la gravidanza e le intossicazioni.

In contrapposizione a questo, diverse altre ricerche mostrano che esiste una certa correlazione di carattere ereditario. Circa il 3% dei fratelli o dei gemelli di un bambino con autismo ha lo stesso disturbo (cifre piccole ma significative a livello statistico dato che implicherebbero un rischio doppio di soffrire di autismo se si ha un fratello con questo disturbo).

Infine, in una media che oscilla tra il 5 ed il 10% dei casi con autismo, sono stati identificati problemi genetici come la duplicazione del cromosoma 15, sclerosi tuberosa, fragilità X, fenilchetonuria o neurofibromatosi.

Come si può evincere, la stessa varietà esistente in relazione alla manifestazione dei sintomi si evidenzia nelle cause dell’autismo. A causa del fatto che l’autismo è una patologia nella quale si mostrano danni cerebrali, è logico pensare che lo stesso possa essere causato da diversi fattori, sia di origine ambientale che genetica.

Neurobiologia dell’autismo

Riferendoci alla Neurobiologia dell’autismo riscontriamo dati molto diversi. Va detto a questo punto che la quantità di casi esaminati è molto limitata per giungere a conclusioni generalizzate.

Tuttavia, tutte le ricerche realizzate fino ad ora coincidono sul fatto che esistano anomalie anatomiche nelle porzioni inferiori degli emisferi cerebellari, accompagnate da perdita cellulare. Questi cambiamenti strutturali erano coerenti con un danno prenatale (approssimativamente verso le 30 settimane di gravidanza) delle porzioni del sistema limbico e dei circuiti cerebellari. Studi specifici con l’ausilio della neuro immagine hanno mostrato una riduzione della parte posteriore del corpo calloso e una atrofia cerebellare.

Come si sa il sistema limbico è ampiamente in relazione con il processamento emotivo, la memoria e l’attenzione, mentre il corpo calloso sarebbe incaricato a far si che entrambe gli emisferi cerebrali comunichino in modo tale da lavorare all'unisono. Potrebbe essere che queste anomalie cerebrali agiscano in modo simultaneo causando le difficoltà affettive e relative alle relazioni interpersonali che si manifestano nei bambini autistici?

D’altra parte, parlare di basi neurobiochimiche dell’autismo ha fatto sì che si scoprisse che queste persone presentano livelli elevati di serotonina, un neurotrasmettitore implicato nella regolazione del sonno, dell’ansia, dell’aggressività e degli stati affettivi. Inoltre, e questo sarebbe anche più importante, la serotonina agisce come modulatore e come fattore trofico nella differenziazione neuronale durante lo sviluppo.

Si conosce che la capacità di sintesi della serotonina nei bambini è il 200% maggiore che negli adulti, ma nella misura in cui vanno crescendo verso i 5 anni di età questa capacità si va riducendo. Tuttavia, nei bambini autistici la capacità di sintesi della serotonina cresce fino ai 15 anni. Questo indica che la serotonina sia responsabile dei cambiamenti evolutivi?

Disgraziatamente, fino ad ora non esiste una risposta unica a queste domande, sebbene si possano trarre delle conclusioni generali. Morant e Mulas hanno presentato la loro teoria secondo la quale: l’autismo è una patologia condizionata geneticamente nella quale si manifestano alterazioni anatomiche a livello cerebrale, nei neurotrasmettitori e nell'attività bioelettrica cerebrale. Questa condizione genetica si trova favorita da alcuni fattori ambientali che sarebbero insignificanti per un cervello normale. Probabilmente solo in questo modo si potrebbero spiegare le cause che sembrano incidere nell'apparizione dell’autismo.

Fonti:
Morant, A.; Mulas, F. & Hernández, S. (2001) Bases neurobiológicas del autismo. Revista de Neurología Clínica; 2(1): 163-171.
Cook, E. H. & Leventhal, B. L. (1996) The serotonin system in autism. Current Opinion Pediatric; 8: 348-354.
Bauman, M. L. (1991) Microscopic neuroanatomic abnormalities in autismo. Pediatrics; 87: 791-796.

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Jennifer Delgado Suárez

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